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《医药卫生报》基因检测 可预防卒中

发布日期:2014-07-21字号调整14px浏览次数(875)
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赵宁民

2013年4月8日,英国前首相撒切尔夫人在一次卒中后安然离世。撒切尔夫人号称“铁娘子”,惊涛骇浪般的政治生涯没有让她摔倒,却最终被卒中击倒。卒中严重损害了她的记忆力,她甚至无法记起刚刚读过的报纸,对她而言,阅读“已经毫无意义”。从此以后,患上卒中的撒切尔夫人慢慢淡出了公众的视野。

每年全球大概有460万人因卒中而离世,其中1/3就发生在中国。我国每年因卒中支出将近200亿元,卒中已给人们带来了沉重的社会和经济负担。因此,大家要重视卒中的危害,并做好卒中的预防工作。

卒中是由环境和多种遗传因素所致

卒中也叫脑卒中或脑血管意外,分为两种类型:缺血性卒中和出血性卒中。缺血性脑损伤还会激活包括淋巴细胞和中性粒细胞在内的免疫炎症细胞,它们释放出大量有害物质,损伤血脑屏障并加重脑损伤,引起偏瘫和失语等后遗症。卒中具有高发病率、高致残率、高死亡率的特点,目前,卒中在临床治疗上还缺乏有效手段。

卒中是由环境因素和多种遗传因素共同作用所致的复杂疾病,其发生的具体机制尚未完全清楚。其中,高同型半胱氨酸血症被普遍认为是脑血管病发生的一个独立危险因素。叶酸缺乏及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变,可使5-甲基四氢叶酸缺乏,造成高同型半胱氨酸血症。在同样叶酸摄取量的情况下,MTHFR基因突变人群需要摄取更多的叶酸才能维持同型半胱氨酸的浓度在安全范围。

补充叶酸能降低卒中发生风险

补充叶酸能使卒中发生风险降低18%,疗程达3年以上时,风险可下降29%。研究显示,相比于美国、澳大利亚、新西兰等国家的人群,中国人群的叶酸摄入水平相对较低。相比治疗卒中的他汀类药物,叶酸的使用更具性价比,更符合中国的国情。叶酸可能会成为继维生素C、维生素E之后国际市场上新崛起的一种保健维生素产品。

含叶酸的食物很多,但是由于叶酸遇光、遇热就不稳定,容易失去活性,所以人体真正能从食物中获取的叶酸并不多。如蔬菜放置2~3天后叶酸损失50%~70%;煲汤等烹饪方法会使食物中的叶酸损失50%~95%;盐水浸泡过的蔬菜,叶酸的成分也会损失很大。因此,人们要改变一些烹制习惯,尽可能减少叶酸流失,还要加强富含叶酸食物的摄入。

但是,叶酸的补充也有“上限”,大剂量的叶酸也会带来很多风险,并不是所有人都需要补充。

基因检测可识别早期卒中高危人群

同型半胱氨酸在人体内代谢途径中最关键的酶是MTHFR,其活性下降会直接导致同型半胱氨酸在体内大量蓄积,引起高同型半胱氨酸血症。MTHFR基因突变与高同型半胱氨酸血症密切相关,与卒中、冠心病、新生儿缺陷密切相关。

任何疾病都有环境与遗传因素的双重作用。在中国人群中,MTHFR的纯合子突变率高达25%,是我国心血管病与卒中高发的重要遗传因素。河南省人民医院药学部临床药学科新开展的基因检测新项目——MTHFR基因检测,该项目通过一次基因型检测,即可以早期识别携带卒中“炸弹”的高危人群,并且可以根据基因检测结果进行针对性地预防卒中。

基因检测价格相对昂贵,但是一生仅需一次,很多药物的剂量也可借助基因检测来评估。从长期来看,基因检测并不算贵。但是,由于药物基因监测属新兴学科,起步较晚,国内外相关研究较少,还缺乏大样本研究,因此开展此类项目的医疗卫生机构还比较少。

(作者供职于河南省人民医院)

(http://www.yywsb.com)

编辑:彭丽华

http://www.yywsb.com/yj_list_sub.asp?id=1112206

 

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