大河健康报 王嘉译 文/图
8月9日，在“第十二届国际结节性硬化症学术交流会暨全国病友大会”上，结节性硬化症河南诊疗中心正式落户河南省人民医院。
100余个“蝴蝶结宝贝”家庭与国内外专家共同见证了中原地区罕见病防治的里程碑时刻。
暗夜寻光：一位母亲24年的生命博弈
“医生当时说，这孩子可能活不过成年。”时光拉回2001年，回忆当初，亮亮的妈妈王女士眼中仍有痛楚，“感觉天塌了，没有希望了。”
当时8个月大的亮亮因癫痫发作被确诊为结节性硬化症，频繁抽搐、智商退化等，让这个家庭瞬间坠入深渊。
3岁时，亮亮的智商评估结果仅为3个月水平。
“头发因药物副作用变成了红色，身体软得像面条，不会站，不会走，不会说话，大小便都不能自理。”生活的重担和绝望的情绪曾让王女士产生过极端的念头。
“我们跑遍全国，得到的答案惊人一致，就是让放弃治疗，再生一个。”在医学尚无突破的年代，结节性硬化症患者如同被命运宣判。
为了抓住康复这根“救命稻草”，王女士付出了常人难以想象的艰辛。
2003年，全家月收入仅1980元，而亮亮每个月的康复训练费就要1680元。
家住老城区6楼无电梯，她每天清晨6:50背着不会走路的儿子准时出门，挤公交车赶去康复机构。
寒冬酷暑，风雨无阻，王女士的坚持近乎执拗。最难忘的是蹚过齐腰深的积水去上课：“我让他帮我举着伞，可他根本没力气抓稳。我浑身湿透，背着他一步一步挪。”即便如此，她也从未让亮亮缺过一次课，甚至胆结石发作时忍痛至凌晨才去就医，只为确保孩子人身安全。
坚持带来了奇迹。通过持续的康复训练和规范的药物治疗，亮亮的情况逐渐好转。
如今，24岁的他中专毕业，虽然因智力残疾三级（现智商在15—16岁水平）在求职中屡遭拒绝，但他生活自律，能熟练规划时间、画画、做家务（拖地、洗碗、提水）、做简单饭菜，还以志愿者身份参与公益组织，用画笔传递希望。
被误读的生命：从“无药可治”到精准狙击
结节性硬化症，一个在1835年就被皮肤病图谱描述、1880年由法国Bourneville教授正式命名的罕见遗传病，长期以来笼罩在“可诊断、不可治疗”的阴影下。
河南省人民医院脑血管病医院副院长韩雄教授列举了结节性硬化症的典型表现：
80%患者会出现癫痫发作，这是导致智力障碍的重要因素。
70%以上患者面部鼻翼两侧会出现特征性的红色丘疹，形似蝴蝶结，被称为“蝴蝶结样肿瘤”或“血管纤维瘤”，患者也因此常被称作“蝴蝶结宝贝”。
其他受累器官包括脑部（多发结节）、眼睛、肺部（淋巴管肌瘤病）、肾脏（错构瘤，易破裂出血）甚至肝胆、骨骼等，可谓“全身受累”。
“最大的困难在于认知不足和分散就诊。”韩雄教授坦言，“过去，患者常因面部皮疹只看皮肤科，因癫痫只看神经内科，因肾脏错构瘤只看泌尿外科，各个学科‘只见树木，不见森林’，无法将患者作为一个整体进行系统评估和个体化治疗。很多患者确诊时已成年，走了太多弯路。”曾有一位成年患者三年前因肾脏错构瘤切除手术入院，三年后出现其他症状，才最终在专病门诊确诊为结节性硬化症。
转折点发生在2012年。国际研究明确了mTOR通路异常是疾病核心机制，带来了革命性的“疾病修饰治疗”药物西罗莫司和依维莫司等mTOR抑制剂。
“过去我们只能‘对症安抚’，现在我们可以‘精准狙击’病因了！”韩雄教授介绍：一位患者肾脏曾布满鹌鹑蛋大小的错构瘤，使用依维莫司五年后，肿瘤显著缩小。不仅减少了出血风险，改善了生活质量，从长远看也节省了医疗支出。对于难治性癫痫，精确定位致痫灶并进行手术切除成为可能。
破局之道：多学科协作的“河南方案”
正因深知患者及家庭的艰辛与需求，结节性硬化症河南诊疗中心（以下简称“中心”）的成立显得意义非凡。
“中心的成立，将结束患者的‘求医流浪’状态。”韩雄教授强调，以河南省人民医院为主体，联合河南省儿童医院、河南省妇幼保健院、河南中医药大学第一附属医院以及洛阳、商丘、平顶山等地市专家，构建覆盖全省的诊疗网络。
中心的核心是多学科协作：神经内科（癫痫管理）、儿科（儿童期管理）、泌尿外科（肾脏错构瘤处理）、皮肤科（面部血管纤维瘤）、眼科、呼吸科、遗传咨询、康复科等专家将围绕每一位患者，进行系统评估，包括必要的基因检测和全面的影像学检查，制订贯穿全生命周期的整体治疗方案。
据河南省人民医院副院长申志强介绍，中心致力于提升诊疗可及性与规范性，让河南省近万名结节性硬化症患者能就近在郑州或地市合作医院获得科学、规范、与国际接轨的最新诊疗，减少跨省奔波和费用负担。
中心还将定期组织学术交流、研究方案制订和成果分享，加强与北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心等患者组织的合作，提供就诊引导、咨询服务，共同推动社会对罕见病的关注和支持。
会议室的学术讨论余音未散，一墙之隔的活动室里弥漫着一种专注的宁静。
柔和的灯光下，几位患有结节性硬化症的小患者正埋首于手中的创作。
画笔在纸上涂抹着童真的色彩，更多的小手在灵巧地编织着小巧的蝴蝶手环。一对对翅膀渐次成型、振翅欲飞。
孩子们鼻翼两侧淡淡的红痕，此刻与掌心跃动的“蝴蝶”交相辉映：一个烙印于肌肤，一个诞生于希望。
“再罕见的疾病也要被看见，不让一个患者孤单战斗！”韩雄教授的誓言在会场回响。
