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省医快讯

我院免费开展智力障碍相关基因检测活动

发布日期:2019-10-10字号调整14px浏览次数(244)
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智力障碍是一种常见的神经发育障碍疾病,是指在18岁以前出现的认知能力和社会适应能力的降低或障碍,在出生缺陷中约占2-3%。既往研究提示遗传因素在智力障碍发生中所占比重可高达85%以上。为进一步加深对智力障碍发病机制的认识,向公众普及智力障碍预防知识,提高出生缺陷防治能力,我院将免费开展智力障碍相关基因检测活动(价值5000元/例)。通过对全基因组外显子测序数据解读,进一步明确智力障碍的发病原因,并寻求可能的治疗方案,以及为家庭的再生育进行指导。现向社会招募免费检测名额100例。


报名条件:(1)患者为不明原因智力障碍,或有明确家族史,临床诊断尚不明确的家庭,智力评估为中重度智力障碍(IQ值<50)。(2)既往已行传统基因检测,如核型分析或染色体芯片分析(CMA分析),未能明确诊断的患者。


报名时需提供既往染色体核型、基因芯片检测报告(需提供纸质检测报告),及既往临床检查报告(例如,头部CT或者MRI)等资料。


报名方式:即日起至2020年2月28日,电话预约。


预约咨询电话:15188349295/17329327769/18530028640(遗传所)


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