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不孕不育、出生缺陷,生殖医学专家来支招

发布日期:2021-01-18字号调整14px浏览次数(135)
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看起来一切正常的夫妇,怀孕后却反复发生流产。做染色体检测后发现,原来自己的染色体异常,自然生出健康宝宝的概率相当低!他们还能一圆父母梦吗?来看看生殖医学专家的支招。

生子难竟缘于染色体异常

拿到染色体检测报告单时,看到上面盖着建议“遗传咨询”的红章,李先生并不太在意。他随意进了一个诊室,跟医生简述了自己的情况。结果,医师严肃地告诉他,这种情况需要夫妻双方同时去遗传咨询门诊就诊。

随后,他和爱人来到了河南省生殖医院(河南省人民医院生殖中心)的生殖遗传咨询门诊,接诊的王莉娜医生拿着报告单给他们做了详细讲解。听了讲解后,夫妇二人明白,李先生的染色体出现了问题,是平衡易位携带者,怀孕后流产率很高,最好选择PGT技术来助孕。

PGT技术是胚胎植入前遗传学检测的英文缩写,也是俗称的“三代试管婴儿”。

“唉,为啥咱俩生个孩子就这么难!”从生殖遗传门诊出来李先生夫妇有些沮丧,尤其对医生口中提到的“平衡易位”十分迷惑:“我们夫妇看着好好的,为啥染色体会出问题,而且会生孩子困难呢?”

反复流产夫妇先查染色体

遗传听起来特别高大上,医生有时会讲一些专业术语,但其实从大自然到人类,存在非常多的遗传现象,并且已经深入我们生活的点点滴滴。比如我们长得像爸爸还是像妈妈,容不容易近视,能不能分清楚红黄蓝,老了会不会得高血压糖尿病等,都有遗传因素在里面。

曾有专家开玩笑地说,“除了外伤和中毒,其他的病都与遗传有关系”,更何况生孩子这样的大事。人类传宗接代就是遗传的直接体现,所以染色体或基因异常也可以导致不孕不育或出生缺陷。

生殖医院人工授精和分子诊断亚专科主任、PGT负责人、副主任医师殷宝莉介绍:平衡易位是一种染色体结构异常,指一条染色体的某一片段转移到同一条或另一条染色体上,导致染色体片段的异常重排。这是临床较为常见的染色体结构异常,在新生儿中发病率约0.2%,对于成年人来说容易导致反复流产而不孕不育。如果是平衡易位,理论上李先生生育一个健康孩子的概率约为1/18~2/18。如果孩子也是平衡易位的携带者,将来在生育的时候有可能会面临同样的生育风险。如果是平衡易位中的特殊情况罗氏易位,出生健康孩子的概率只有约1/3。若怀上染色体异常的孩子,往往还会导致自然流产。平衡的染色体易位患者一般没有明显的疾病表型,称为“易位携带者”,但常常存在生殖障碍,携带者成年后易出现不孕、不育、早期流产等情况。

敲黑板划重点:对于反复流产的夫妇,建议双方都进行染色体检测。染色体异常不分男女,夫妇二人皆有可能。

三代试管婴儿技术挑出正常胚胎

对于染色体结构异常的患者,在试管婴儿助孕时,省医生殖医学中心会建议采用PGT技术对胚胎进行筛选。移植的时候挑选可利用的胚胎植入宫腔。但大多数患者对PGT缺乏了解,在助孕过程中疑虑重重,在此简单介绍下PGT的流程。首先,采用PGT技术助孕,需要进行常规试管婴儿的前期操作,包括促排卵、取卵、卵子受精、胚胎培养。然后在胚胎形成囊胚后,对囊胚的滋养外胚层细胞进行取样,提取细胞的DNA进行全基因组测序。待检测结果出来后,生殖中心就可以挑选可利用的胚胎移入宫腔中。

PGT技术在孕前阶段就杜绝了X-连锁隐性遗传病、染色体病和基因病患儿的妊娠,最大程度避免人工流产终止异常妊娠带来的痛苦。这样一来,不仅有效减少了遗传病在人群中的遗传负荷,同时也是防治遗传病的重要手段。所以,看到自己的染色体检测报告出现异常不可怕,病急乱投医才可怕。


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