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省医快讯

全球第8例,国内首例!1/1000000的罕见病在省医成功治愈

发布日期:2021-11-12字号调整14px浏览次数(341)
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病情越疑难

越需要医者的“硬核实力”

发病率1/1000000罕见病

却被一眼准确诊断

原以为无药可医的

先天性基因遗传病

竟得到了明显改善

作为国内首例

采用靶向药物治疗该病成功的患者

小周姑娘说

“这是她出生20年来,

活的最畅快的日子!” 


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治疗前破溃糜烂的皮肤

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因为从出生就浑身潮红

皮肤不断破溃糜烂

小周多年来一直四处求医

却始终没有改善


为躲避别人异样的眼光

她不得不把自己裹得严严实实

 

烂的皮肤可以盖住

气味却难以遮掩

每到夏天气温升高

小周出汗后总会散发难闻的味道


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因为这个

她不得不“离群索居”的生活

没有朋友、很少社交

甚至丢了工作

 

听完小周陈述病史

河南省人民医院皮肤科主任医师

国家级知名专家李振鲁敏锐判断

????

这很可能是罕见的基因突变所致的

先天性疾病

立刻叫来研究遗传性皮肤病

副主任医师王建波

共同为小周会诊


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治疗前破溃糜烂的皮肤

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细细查看小周体表

只见小周身皮肤干燥潮红

四肢及手足背多发环状鳞屑性红斑

红斑边缘像被谁特意勾勒过一样

都有着明显的双层边儿

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这些特征和一种发病率极低的

罕见病十分相似

——内瑟顿综合征

这个病只要见过一次,

一辈子都忘不了

但如果没见过,那就很难诊断。”

因为几年前曾在文献中读到过

王建波留下了极深刻的印象

 可资料显示

内瑟顿综合征另一显著表现

患者头发会呈竹节状、容易断

但眼前的小周一头长发

乌黑顺滑并无异样


这让王建波颇有些困惑

“你头发长的还好吗?”

片刻迟疑后

医生还是问出了这个问题

 

小周听闻

惊讶地将手伸到头顶

慢慢摘下了假发


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只见发套下边

小周自己的头发长短不齐

枯黄而凌乱


皮肤镜下细看

每根短短的发丝上

都有数个竹节一样的结节

完全符合

竹节样毛发的表现!

 随后的基因测序

更是完全验证了医生的诊断


内瑟顿综合征是一种严重的

常染色体隐性遗传病

虽然父母身体都健康正常

但都非常小概率地

分别携带有一个致病基因

进而导致小周出现SPINK5基因突变


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患者及父母基因测序

 

尽管找到了病因

但因为过于罕见且是遗传性疾病

查遍所有专业书

没有明确的治疗手段


小周的心刚燃起希望

又坠入谷底

“以前是茫然的受苦,

现在是清醒的难受。”


但王建波却另辟蹊径

想到了一个可以迂回的创新思路

 

仅从小周的外在表现上看

病史超过6个月

反复发作的颈部,

四肢湿疹样表现,瘙痒明显

......

这同样符合

中国成人特应性皮炎的临床特征

能不能按特应性皮炎对症治疗呢?


目前国内外有治疗特应性皮炎的

靶向药物

带着这个想法查文献

果然看到国外刚有学者尝试

应用靶向药物治疗内瑟顿综合征


根据所报道的患者来看

治疗效果明显

 

经过与小周和家属充分沟通

今年四月,小周第一次接受了

靶向生物制剂的治疗

效果令人惊喜

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治疗4周后


破溃的皮肤开始愈合、逐渐正常

什么是光滑细腻

出生20多年来

小周第一次真正感受到

 

作为典型病例

王建波在今年召开的

全国皮肤科学术年会上

分享了这次创新性的治疗思路和方法

得到了众多同行点赞好评



//

治疗10周后

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 据最新的查询结果

目前,像小周这样

应用靶向药物治疗成功的

世界上仅有7例

小周是第8例,也是国内第1例



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