5年前，家人带着刚满3岁的彤彤，匆匆赶到河南省人民医院，慕名找到儿科主任医师高丽。一个月里，他们已辗转周口、北京、郑州多家医院就诊，病因依然扑朔迷离……那时候的彤彤走路姿势明显异常，双腿像被捆住一样，僵硬挪动，双膝关节内收，摇摇摆摆，似乎随时都可能摔倒。提到孩子的病情，彤彤的妈妈王女士急得流下了眼泪：“孩子不知道得了啥病，去哪儿都诊断不出来，越来越严重，现在连楼梯都上不去，快要走不成路了……”
5年后，2019年7月，放暑假的彤彤，强烈要求家人带她来省医，再一次当面感谢为她精心救治的高丽主任。5年间，她与罕见病魔 “狭路相逢”，经历了从无法走路、病因不明，到重获健康、心怀感恩的难忘历程。
曲折就医 打击接踵而至
在王女士的记忆中，彤彤从走路姿势“不太对劲”发展到“快要走不成路”，前后只用了七八个月时间。随着症状的快速加重，她和家人赶忙带彤彤在当地医院就诊，儿科、骨科等都看了，查不出具体病因。随后的就医经历更是曲折，从县里到市里、再到省会，后来专程赶到北京求医，前前后后花费近3万元，但依然没有明确诊断。希望一点点黯淡下去，更大的打击接踵而至。彤彤的父亲与王女士离婚，抚养和治疗彤彤的重担压在了王女士一人身上。艰难困苦、祸不单行之际，王女士突然想到，家里亲戚曾患重病，外地求医效果不理想，最后在河南省人民医院得到救治。怀着忐忑的希望， 她带着彤彤走进了省医儿科主任医师高丽的诊室，这才有了上文视频中的情景。
诊断治疗格外棘手 “罕见”真凶浮出水面
低磷性抗维生素D佝偻病，这是高丽对彤彤病情给出的明确诊断。在她数十年行医职业生涯中，曾多次诊治过该疾病患儿，最小的竟然只有1个月大！“这是佝偻病中非常罕见的一种，属遗传性疾病，被收录在国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》中。不仅在准确诊断上有难度，而且治疗方法也和常规佝偻病完全不同，如不及时治疗，很容易导致终身残疾，儿童治疗更要尽快、尽早。”高丽介绍道。常见的佝偻病，主要由维生素D缺乏引起。一般来说，可以通过及时补充维生素D，加以治疗和改善。低磷性抗维生素D佝偻病却凶险得多，由于位于X染色体上的PHEX基因突变，导致肾小管重吸收磷减少。患者对一般生理剂量的维生素D无反应。最缺乏的维生素D，偏偏补充不上、吸收不了、无法起效，这无疑给治疗造成了不小的困难。
凭借丰富的治疗经验，高丽团队对彤彤采取了口服阿法骨化醇、磷酸二氢钠+磷酸氢二钠混合溶液等一系列治疗措施，根据彤彤的情况精确调配药量，动态追踪病情变化。精心治疗后，复查结果显示：彤彤双腕关节手镯样完全消失，走路姿势恢复正常，各项针对性化验指标均正常。恢复得有多好？下面这段近期拍摄的视频一目了然。5年过去了，彤彤的定期复查时间从3个月到半年，再到现在的一年一次。她不仅恢复了正常行走，还能和小伙伴一样奔跑跳跃，体育课甚至成了她最喜欢的课程，身体各项机能和同龄孩子无任何区别，正在快乐茁壮地成长。高丽提醒，“低磷性抗维生素D佝偻病”具有家族遗传性，不仅要在遗传疾病筛查上下功夫，同时还要格外注意早发现、早治疗。此外，对患病儿童，在正规、系统治疗的同时，要及时给予心理上的关怀和疏导，坚定信心、科学诊治。（宣传部 秦基石）
