7月23日，由我院主办的产前诊断质量控制培训班暨全外显子测序专家共识解读研讨会线上召开。我院党委书记邵凤民出席开幕式。从事产前筛查和产前诊断技术服务的专业技术人员参加会议。
培训班邀请全国产前诊断专家组成员和国内产前诊断领域的知名专家，就染色体病、基因组病、单基因病、产前筛查及产前超声5个方向进行精彩授课，并围绕我院专家团队近期执笔发表的《全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识》，对全外显子测序在产前诊断中的应用进行专题研讨。同时，专家学者们还对染色体微阵列检测应用的质量控制及报告规范、产前短肢畸形的超声诊断、特殊情况下的NIPT应用、羊水细胞染色体嵌合体的实验室质控及临床咨询等产前诊断中各环节的质量控制进行分享和讨论。 （医学遗传研究所）
