近日，河南省医学遗传研究所申报的“高通量基因测序产前筛查与诊断的临床应用”项目被河南省卫生计生委评为“河南省医学新技术引进奖”一等奖。与传统的血清学唐氏筛查相比，该技术具有更早期、更准确的特点，其准确率高达99%，弥补了传统检测方法假阳性率高的缺点，具有重大的社会效益与经济效益。此项技术在临床中的应用和推广对降低出生缺陷率、提高人口素质也有着重要的意义。
（遗传所 郭梁洁）
