2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”，今年的主题为“防控地贫，携手同行”，旨在提高社会公众对该疾病的认知，关注地贫筛查、早诊早治和健康管理及预防工作。
地中海贫血的发病原因
地中海贫血（地贫）是珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血疾病，主要分为α和β型。
α-地贫：由α珠蛋白基因缺失引起。
轻型（1-2个基因缺失）：无症状或轻度贫血。
中间型（3个缺失，Hb H病）：中度贫血，伴肝脾肿大、黄疸。
重型（4个缺失，Hb Bart’s综合征）：胎儿水肿，孕晚期或出生后死亡。
β-地贫：由β珠蛋白基因点突变引起。
轻型：无症状或轻度贫血、脾大。
中间型：中度贫血、黄疸、骨骼改变。
重型：出生后4-6个月出现进行性贫血，需长期输血，伴特殊面容、发育迟缓、铁过载等，生存质量差，治疗负担重。
两类地贫均为珠蛋白基因缺陷致血红蛋白异常，临床表型与基因缺陷数目相关，重型和中间型对健康威胁显著。
为何外表健康的父母也可能生出地贫宝宝？
如果父母中仅一方是地贫基因携带者（自身无症状），孩子有50%概率成为携带者，但不会发病。
若双方均为携带者（看似健康）：孩子有25%概率患重型地贫（危及生命）；50%概率成为携带者；仅25%概率完全正常。
对民众而言，关键风险点在于，携带者因无症状易被忽视，若未做专项筛查，可能直到生出重症患儿才发现。
遗传优生指导可预防重型地贫患儿出生
地中海贫血难治可防，防治地中海贫血需采取婚孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。开设有遗传优生门诊、具备地贫产前诊断资质、独立基因检测实验室的三级医院可对备孕夫妇进行遗传优生指导。
婚前/孕前筛查：通过血液检查筛查双方是否为携带者。
高风险孕妇需做基因诊断：若夫妻均为携带者，孕期需通过产前诊断明确胎儿是否患病。地贫携带胎儿无需特殊处理；如胎儿属于重型α-或β-地贫类型，在医生做好遗传咨询的基础上，孕妇及其配偶可决定是否终止妊娠。
早干预：确诊重型地贫胎儿后，可尽早采取医学措施，在血液内科医生指导下进行规范化输血及祛铁治疗、异基因造血干细胞移植等。
地贫像“隐性炸弹”——父母看似健康，但若都携带缺陷基因，孩子有1/4概率得重病。积极进行婚/孕前筛查，必要时产前诊断是有效拆弹方法，能有效避免家庭悲剧。
（作者：河医学遗传研究所廖世秀 编辑：史尧）
