《大河报》预防性切除，有必要吗？

□记者 林辉 李晓敏

 阅读提示 | 好莱坞女星安吉丽娜·朱莉的母亲患有乳腺癌，她自己又携带有缺陷基因BRCA1，罹患乳腺癌和卵巢癌几率高达87%，目前她接受了预防性双侧乳腺切除手术，医生称她患乳腺癌的几率已经下降到5%。

 目前，乳腺癌在女性肿瘤中发病率位居首位，那么，与乳腺癌相关的易感基因有哪些？基因检测怎么做？哪些人群需要进行预防性乳腺切除？记者就此采访了有关专家。

 “乳腺切除术”≠“乳房切除”

 “朱莉所做的是乳房内的腺体预防性切除与重塑，而不是乳房器官的完全切除。”河南省肿瘤医院乳腺科副主任医师张恒伟说，乳房主要由支撑和固定乳房的结缔组织、脂肪、乳腺腺体及大量血管、神经构成，切除乳腺腺体会造成不能泌乳，“腺体切除就好比是房子里换家具，而乳房全切就是拆房子”。

 研究发现，乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2基因突变后，乳腺癌患病的几率为85%~100%，西方女性发生基因突变的几率较高，特别是犹太女性基因突变的几率占15%左右。在国外，做“预防性乳腺切除术”的人屡见不鲜。

 河南省靶向基因研究中心主任郭永军说，与西方女性不同，目前还没有大规模的采样调查能够证明，对东方女性来说，乳腺癌易感基因突变有着较高的发生率。另外，与美国乳腺癌发病率有较高的家族性倾向相比，在我国目前仍属于散发状态，家族性倾向并不十分明显。

 “BRCA1基因与家族遗传性乳腺癌密切相关，其基因突变可以常染色体显性遗传方式传递给子代。”河南省人民医院乳腺外科副主任医师李文涛博士介绍说，BRCA2基因、PTEN基因、TP53基因、CDH1基因也是与乳腺癌相关的易感基因，拥有这些基因类型的个体要比普通人容易患病。

 郑州大学第三附属医院乳腺科主任冯爱强说，只有当BRCA1基因发生突变时，患上乳腺癌的概率才会升高，而该基因突变多发生在白种人身上，国人的基因突变概率很低，只有5%～10%。

 郑州也能做基因检测

 记者了解到，郑州大学第三附属医院和河南省人民医院由于课题需要可做基因筛查检测。检测方法也很简单，只需抽取检测者一定量的血液，即可了解是否携带有突变基因。但是，冯爱强说，因人种差异，国人和白种人导致乳腺肿瘤发生的关键突变位点不同，甚至国内不同地区的人群中也存在差异，国内目前还缺乏非常权威性的数据。

 郭永军说，如果母系（母亲、姨妈）成员都患了乳腺癌，女儿可以通过一系列的基因检测及评估，确定是否属于易感基因突变者，是否需要进行预防性切除术。

 据了解，目前，该项基因检测费用较高，单项基因检测费用在3000元左右，而一整套的基因检测要2万元左右。

 检测到BRCA1基因突变阳性，是否就必须进行预防性乳腺切除？李文涛说，任何疾病的发生都有概率问题，很难预测到底会不会发病，所以是否切除需要患者做出选择，“我认为，影星朱莉在没有患病的情况下就采取双侧乳腺切除手术，是一种极端行为”。

 李文涛说，虽然乳腺腺体被切除，但保留的乳头上有乳腺导管，乳腺导管上有腺上皮，癌细胞就长在腺上皮上，仍然会有一定的乳腺癌发病风险，与其做预防性切除，不如比普通人群更加重视乳房疾病的筛查，也能做到尽早发现，及时治疗甚至治愈。

 六种人群要定期体检

 河南省肿瘤医院乳腺癌诊疗中心主任崔树德说，乳腺癌诱因很多，包括家族病史、女性月经初潮过早、晚育、生育后不哺乳、肥胖等，而工作压力大、精神紧张压抑、长期服务或使用含雌激素的补品、化妆品则是近年来乳腺癌在都市“白领”女性中高发的重要原因。

 很多乳腺癌患者都曾自己发现乳房内有肿块，但却因为不痛不痒而不予理会。

 崔树德说，有六种乳腺癌高危人群应定期体检：有乳腺癌家族史；12岁以前月经初潮者；30岁后生小孩、40岁以上未孕、独身、婚龄过大或婚姻时间短者；一侧患过乳腺癌的女性；患有乳腺小叶增生或导管增生、体形过度肥胖或伴有糖尿病者；少女时受到辐射并有频繁接触放射线史者。

 乳腺癌提倡早诊早治，其治疗效果取决于确诊时间。冯爱强说，20岁以上女性可每月自查一次，30岁以上女性应定期进行乳腺专科检查，40岁以上女性每年至少做一次钼靶照相。如发现乳房有异常肿块、非哺乳期乳头有溢液、腋窝淋巴结肿大和上肢水肿，要立即到大型正规医院进一步检查。

 自我乳房检查也是最方便的方法。李文涛说，最好每月一次，检查时注意乳房的大小是否对称，是否有小结节，乳房的皮肤、乳房的位置有无变化，发现有可疑的变化时，应及时去医院做专科检查。     线索提供 王文龙 邢永田 华小亚