河南健康网讯：郑州的李先生跟妻子张女士两年前曾生育一男孩。孩子3个月时，李先生夫妇发现孩子异常安静，即使哭闹时也不会像别的孩子划胳膊蹬腿，还不会抬头。经儿科大夫推荐，夫妇俩带着孩子到河南省人民医院医学遗传研究所就诊。在这里，孩子经基因检查确定为“SMNⅠ基因第七外显子纯合缺失”，从而诊断为脊髓型肌肉萎缩症，并于10个月左右夭折。河南省人民医院医学遗传研究所的专家告诉这对夫妇，他们都是脊髓型肌肉萎缩缺陷基因携带者，两人生出基因缺陷儿童的概率为1/4，怀孕之后一定要先做产前检测，再决定是否保留胎儿。
去年，张女士再次怀孕了。夫妻俩虽然没有忘记专家的忠告，但他们侥幸地想着，不可能两次连着生出来基因缺陷的孩子吧?就这样，两人没有给胎儿做产前检测。如今，才两个多月大的孩子已经表现出了和第一个孩子类似的症状，极有可能又是个缺陷儿。夫妻俩不由得追悔莫及。
出生缺陷听起来陌生，其实，它距离我们并不遥远。卫生部产前诊断专家组成员、河南省人民医院医学遗传研究所廖世秀主任介绍，按河南省人民医院产前诊断中心的工作统计，2010年度进行产前诊断的2704例高危孕妇中共发现严重畸形胎儿162例，占高危人群的5.99%。照此比例计算，河南省内存在大量因为意识问题而“漏网”出生的先天缺陷儿。
为了提高全省的产前诊断水平，有效减少缺陷儿的出生，4月16日至19日，河南省人民医院医学遗传研究举办“河南省产前诊断、产前筛查技术规范和质量控制培训班”。邀请卫生部产前诊断专家边旭明、刘俊涛等前来授课。全省各地的700余名妇产科医生、围产保健人员、超声科医师等将共聚一室商讨出生缺陷的干预问题。
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