再生障碍性贫血是由各种原因导致造血干细胞减少和（或）功能异常，从而引起红细胞、中性粒细胞、血小板减少的一种获得性疾病。临床表现为贫血、感染、出血。按其发病原因，分为先天性再障（FA）和获得性再障两种，通常所说的再障为后者。再障的发病机制现在公认的有：①造血干细胞异常：应用细胞培养技术发现AA患者的造血干细胞/祖细胞的数量减少，并有质的异常，增殖分化障碍；②造血微环境缺陷，包括基质细胞和神经体液调节因子等的缺陷，影响了造血干细胞的增殖分化；③免疫机制异常，部分患者存在T淋巴细胞介导的免疫抑制，与活化的细胞毒性T淋巴细胞和造血负调控因子水平增高（如干扰素、白介素-2等）有密切关系，可抑制自身或正常人的骨髓造血细胞增殖；④遗传倾向，AA虽非典型遗传性疾病，但有一定的遗传倾向，患者对致病因素的易感性可能与遗传因素有关。
再生障碍性贫血的临床特征：临床上根据其病程及表现将再障分为急性AA和慢性AA两型。急性AA：起病急，进程迅速，病程短。贫血呈进行性，常伴有严重出血，出血部位广泛并常有内脏出血；半数以上病例起病时即有感染，严重者可发生败血症。此型又称重型再障-Ⅰ型。慢性AA：起病缓慢，病程进展慢较平稳，病程较长，一般在4年以上，有的可长达十余年。以贫血为主，出血和感染较轻，此型又称轻型再障。如病情恶化，转为重型AA，成为重型再障-Ⅱ型。
再生障碍性贫血的实验检查及鉴别诊断
（1）血象与骨髓象特点：呈正细胞正色素性贫血，可有小细胞增多。网织红细胞极低，血小板计数早期减少。骨髓各穿刺部位大多增生不良，但也有个别部位呈暂时增生，正常造血成分被脂肪组织取代。三个细胞系减少，白细胞常低于2×109/L，粒细胞显著减少，多为淋巴细胞，骨髓巨核细胞减少，全片不见或仅有数个。
（2）骨髓病理组织学检验：骨髓增生减退，造血组织与脂肪组织容积比降低（小于0.34）。造血细胞减少（特别是巨核细胞减少），非造血细胞比例增加，并可见间质水肿、出血甚至液性脂肪坏死。骨髓活检对再障的诊断具有重要价值。
（3）AA的诊断标准如下：①全血细胞减少，网织红细胞绝对减少；②一般无肝脾肿大；③骨髓至少1个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞减少）及淋巴细胞相对增多，骨髓小粒非造血增多（有条件者应做骨髓活检等检查）；④能除外引起全血细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合症中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等；⑤一般抗贫血药物治疗无效。
（4）鉴别诊断
①阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）:AA与PNH不发作型鉴别诊较困难，但本病出血及感染均较轻，中性粒细胞碱性磷酸酶积分不增高；网织红细胞绝对值常大于正常，骨髓中红系增生较明显；细胞内、外铁均减少；溶血性疾病的实验室检查可确诊。
②骨髓增生异常综合征（MDS）：AA与MDS中的难治性贫血（RA）鉴别也较困难。但RA以病态造血为特征，外周可见红细胞大小不等，易见大红细胞、有核红细胞、幼稚白细胞及畸形血小板等。
③再生障碍危象：是由于多种原因所致的骨髓造血功能急性停滞，本病亦可称为急性造血功能停滞。血中红细胞及网织红细胞减少或全血细胞减少。此病可在短期内恢复。
④其他疾病：骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病、骨髓转移癌、巨幼细胞贫血、脾功能亢进等疾病都可有外周血的三系减少，但患者有脾肿大、淋巴结肿大、骨压痛；外周血有幼稚红细胞和幼稚白细胞；骨髓象特征都与AA不同。
3.单纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）的实验检查
（1）血象：呈正细胞正色素性贫血，Hb小于100～120g/L，网织红细胞小于1%，绝对值减少，Hct下降。MCV、MCH、MCHC、多在正常范围内。白细胞和血小板形态正常。
（2）骨髓象：增生活跃，少数低下，红细胞系成熟停滞在早幼红细胞前阶段，幼红细胞极少或缺如，粒红比例明显增加，少数巨核细胞增加。
