问：患者已经2次出现怀孕到7个月胎儿在宫内死亡，现在第3次怀孕5个月了，既往常规检查发现夫妻双方均正常，无近亲结婚，女方无高血压、糖尿病，孕中无胎盘、脐带等问题。该通过什么方式确保顺利妊娠？
答：排除其他因素之后，要考虑遗传因素导致了胎儿的缺陷。建议夫妻双方做染色体核型分析加全外显子测序，尽快弄清楚病因，再有针对性地进行干预。
问：一名“痴傻”的女性已经生育了一个“痴傻”的孩子。目前已经怀孕6个月，想指导这个宝宝是否正常，是要做染色体、全外显子测序还是什么？
答：建议夫妻双方加上孩子都做一下全外显子测序，这里面是含有拷贝数变异的，如果目前肚子里的胎儿与之前出生的孩子、孩子妈妈的基因相同，那就证名存在同样的问题，建议终止妊娠。
这是一个学术论坛上基层医生与国家知名专家的对话。生育健康宝宝是每一个家庭的“刚需”，为了更好地服务广大民众，推动高通量测序技术下沉、产前筛查和产前诊断关口前移，普及遗传病相关诊疗技术在基层开展，4月17日，河南省人民医院主办的高通量测序技术临床应用高峰论坛暨第二届中原遗传病专科联盟会议在郑州顺利召开。来自全省各地及周边省份的200多家医疗单位的业务骨干参会。
中南大学医学遗传学中心邬玲仟教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院陈素华教授、广西壮族自治区人民医院田矛教授、广东省妇幼保健院尹爱华教授、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王剑教授、河南省人民医院廖世秀教授等专家及省医医学遗传所专家就高通量测序技术应该如何规范化应用、如何理解全基因组拷贝数变异-高通量测序技术专家共识，羊水穿刺、无创DNA、基因组芯片、全基因组拷贝数变异、全外显子测序等技术分别适合哪一些患者，检测结果出来后如何指导疾病的诊疗及预防等方面进行了系统的讲解与交流；基层单位业务骨干与专家还进行了面对面交流，培训效果良好。
河南省人民医院2014年获批为第一批高通量基因测序临床应用试点单位。近年来，医院不仅持续做好相关临床服务，也努力向基层医院推广相关技术。第二届中原遗传病专科联盟授牌仪式上，在首批55家联盟单位的基础上，新增了56家医疗机构。目前，该联盟已经覆盖到全省18个地市以及山西、陕西、山东、河北、安徽、江西、广西等省份的一些医疗机构。遗传病专科联盟的作用不仅仅是技术培训、业务交流，在日常诊疗过程中也发挥着重要作用。凭借郑州高速公路、高铁、飞机等交通便利，各地患者可以迅速往返；河南省人民医院医学遗传研究所全年无假日门诊，随时为患者提供服务；检查报告发出后，患者能够在手机上查看电子报告；联盟单位负责转诊的医生则可以看到检查报告及上级专家诊疗建议，便于患者在当地接受进一步治疗。
目前，全省有4成的地市医疗机构已经拿到高通量测序技术相关资质，建立产前诊断分中心，可以独立开展无创DNA等检测，各个县级医疗机构可以将标本就近送到分中心检测或省级产前诊断中心进行检测。
会上，谈到遗传病诊疗的现状和未来发展，廖世秀介绍说，遗传病种类繁多、表现各异，患者就诊时往往会分散到各个学科，如血友病在血液科、遗传性截瘫在神经内科，胎儿畸形在产科、孩子发育异常或先天疾病在儿科……不少遗传病患者仅仅得到了症状的描述性诊断，未能得到病因诊断。不同的诊断会导致药物的选择、治疗方案的选择出现很大差异，甚至无法进一步预防遗传病再次发生。随着国家对医学遗传学的重视程度不断提升，2020年，医学遗传学被纳入临床医学的二级学科，与内科、外科、妇科、儿科等并列。作为二级学科后，所有的遗传病就有望进行系统的、规范的诊断、治疗以及预防。在2021年，国家自然科学基金委员会将医学遗传学单独列出，今后只要是遗传病相关研究都可以上报到医学遗传学专项当中。相关学科与医学遗传学专业的充分结合有利于医生从病因、发病机制、生理病理特征及疾病的预后转归等详细梳理，能够对疾病的预防、诊断、治疗起到较好的效果。（宣传部 尹沅沅）
