4月17日是第37个“世界血友病日”，在第37个“世界血友病日”来临之际，让我们一起来了解一种罕见病——血友病。
血友病患者们也被称为“玻璃人”，这主要是因为患者常表现为自发性出血，或在轻微外伤后出血不止。出血可发生在身体的各个部位，如皮肤、黏膜、关节、肌肉等。关节出血较为常见，反复的关节出血会导致关节功能受损，甚至畸形，严重影响患者的生活质量。
人体的血液能够正常凝固，需要多种凝血因子的参与。而血友病患者正是由于体内缺乏某些关键的凝血因子，如血友病A是缺乏凝血因子Ⅷ，血友病B是缺乏凝血因子Ⅸ，导致凝血活酶生成障碍，从而使血液难以凝固，出现出血不止的情况。此外，还有血管性血友病（vWF），主要是由于血管性血友病因子（vWF）基因缺陷所致。
血友病是一种遗传性疾病，它的遗传方式多为X连锁隐性遗传，这就导致男性发病居多，而女性通常是携带者。实验室检查通常能够检出活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，进一步检测因子Ⅷ和因子Ⅸ的抗原和活性有助于分型和治疗。基因检测能确定致病基因，提供产前诊断依据，还可以判断患者产生抑制物的风险。
目前，血友病的治疗主要以替代治疗为主，通过输注含有相应凝血因子的血液制品，来补充患者体内缺乏的凝血因子，从而达到止血的目的。此外，还有药物治疗、手术治疗、基因疗法等。
对于有血友病家族史的人群，进行遗传咨询非常重要。通过咨询，了解遗传风险，采取相应的措施，可有效预防血友病患儿的出生。血友病患者要注意保护自己，避免受伤。在日常生活中，尽量避免剧烈运动和危险行为，使用锐器时要格外小心。
血友病虽然是一种严重的疾病，但通过科学的治疗和预防，可以尽可能地减少出血事件的发生，提高生活质量。让我们在 “世界血友病日” 这一天，更多地关注血友病患者群体，给予他们理解和关爱，让他们能更好地生活在阳光下。（检验科 刘艳红）
