一文读懂遗传性耳聋基因检测

耳聋对于大家来讲或许并不陌生，隐藏在耳聋背后的密码您了解吗？耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见先天性疾病，它可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也可由环境因素（如医疗因素，环境暴露，创伤，药物等）或基因和环境两者共同作用而致。在中国，先天耳聋的发病率约占中国聋人的50%，而遗传耳聋约占先天耳聋的85%，其大多数为常染色体隐性遗传。

1.为什么要做遗传性耳聋基因检测？

遗传性耳聋基因检测是通过分子生物学技术，对受检者的DNA样本进行分析，以判断是否携带已知的耳聋相关基因突变。可以及早发现遗传性耳聋，及早采取干预措施和治疗手段，降低耳聋发生率，实现优生优育。

2.哪些人建议检测？

新生儿筛查：早发现，早治疗，早预防；

耳聋患者诊断：病因诊断、人工耳蜗植入指导；

高危人群：明确突变情况，避免耳聋发生；

婚前/孕前筛查：明确生育聋儿的风险，生育聋儿风险评估；

氨基糖苷用药人群：用药指导、避免药物致聋。

3.检测全流程解析

样本类型

① EDTA抗凝血，新生儿脐带血/足跟血2ml；

② 血斑卡，滴满三个血斑。

实验室分析

采用PCR+导流杂交法，检测中国人常见的4个耳聋基因的13种突变类型，其中9种已获得NMPA认证。

检测基因汇总

4.检验方法的局限性

只检测了中国人群常见的4种耳聋易感基因中9个突变类型，并未涵盖耳聋基因相关的全部突变类型。检测结果为野生型时，不能排除被检者带有与耳聋基因相关的其它突变类型。

检测结果仅供临床参考，不能单独作为确诊或排除病例的依据，为达到诊断目的，此检测结果要与临床检查、病史和其它的检查结果结合。

遗传性耳聋基因检测是打破“聋哑代际传递”的重要手段，通过解读基因密码，将听力损失的被动治疗转变为主动预防，早一步检测，多一份守护。（检验科 李慧）