2019.4.25日由赛诺菲公司组织，解放军总医院主会场由黄旭升教授主持会议，中山大学附属第一医院姚晓黎教授，南方医院彭煜教授和河南省人民医院冯淑艳教授汇报病例，北京天坛医院、山西医科大学第一医院、南京明基医院参加ALS远程视频会议。
会议11:40开始：首先由中山大学附属第一医院姚晓黎教授进行《从指南看肌萎缩侧索硬化诊断和治疗要点》的讲解，详细介绍了ALS的临床和电生理诊断：ALS的复杂病因与疾病特点，指出国内患者存在诊断延误、治疗不标准化等现状，从1994年重临床诊断标准到2008年Awaji会议上把电生理检查作为诊断标准之一，提出早期诊断应重视电生理检查，并详细讲解ALS电生理诊断方法；最后强调治疗的关键是综合管理：药物治疗、营养管理、呼吸支持等综合治疗，以提高患者的生存质量。
病例讨论部分：
第一个病例由南方医院提供：老年病人，1年前重新右上肢无力，近端起病发展至远端及其他肢体，半年前重新吞咽困难、饮水呛咳，进行性加重，2月前出现胸闷呼吸困难。上肢近端肌力2，右上肢远端2，左上肢远端3，下肢肌力2级，左侧巴氏征+。有脊髓灰质炎既往史。肌电图提示双上肢运动传导波幅低平，感觉传导正常，重复电刺激递减；针肌电图广泛失神经损害，运动单位高宽，募集减少。定位诊断广泛神经源性损害，定性诊断ALS？脊髓灰质炎后综合征？黄旭升教授主持讨论：从临床表现为进展性运动功能障碍，肌电图显示四个节段进行性失神经损害特点，在运动纤维受累严重的区域，感觉纤维保留完好，从电生理上支持运动神经病变，查体有锥体束损害体征，可以诊断临床肯定的ALS。鉴别诊断中考虑的PPS进展非常慢，不会再1年内出现明显的广泛无力和肌肉萎缩。重复电刺激的递减形式为持续下降而无MG典型的U型回升，这一递减模式可见于ALS病人，曾对154例ALS患者进行的RNS检查阳性者中，在40-50%患者以波幅持续下降为表现，30%可出现轻度回升。该患者确实存在脊灰病史，或可考虑二元论：ALS+PPS。天坛医院潘华教授：临床支持ALS疾病特点，电生理除广泛失神经损害和再支配表现外，上肢存在典型分裂手电生理特点，也从数据上支持ALS诊断。李存江教授：PPS进展缓慢，同意ALS诊断，建议进行血、脑脊液免疫蛋白检查以除外可治性疾病。
河南省人民医院病例：53岁女性4年前间断腰部酸痛，偶有左侧肩部疼痛，活动性钝痛，休息后可好转。曾诊断“腰椎间盘突出”，间断理疗。2年前下肢酸困乏力，可行走但出现步态异常，行走约300米需休息。同期肩部疼痛，上肢上抬受限，左侧上抬角度75°，右侧85°左右。2月前下肢无力感加重，上楼梯需借扶手辅助，平路时有跛行。疼痛科以“全身多处疼痛”收住院，后转入脊柱外科诊断为“颈椎病”。查体：下肢远端肌力4+，近端5，上肢肌力5；四肢腱反射活跃或亢进，巴氏征、胸肌反射、霍夫曼征阳性；肌电图检查报告：运动与感觉传导速度正常，针肌电图发现下肢胫前肌、腓肠肌及股直肌呈神经源性损害：腰骶段失神经损害及再支配改变，运动诱发电位示四肢锥体束损害，考虑：连枷腿综合征可能。诊断疑问：病程4年，运动传导波幅均在正常范围，临床无力也局限在下肢，肌电图异常未超过腰骶段，诊断ALS是否成立？如果成立目前是否开始药物治疗？
黄旭升教授提出:上肢骨间肌与三角肌虽为发现失神经电位，但存在腰骶电位时限增宽，可考虑为异常电生理表现，可由临床可能的ALS提高到临床拟诊电生理支持的级别。另建议检测腹直肌和椎旁肌反射增加上运动神经元受损的证据。彭郁教授：建议近端单纤维肌电图检查；黄旭升教授：单纤维肌电图对于ASL和其他突触病变并无鉴别价值。李存江教授：可考虑其他鉴别诊断：如脊髓拴系、腰骶神经根损害等。黄旭升教授：建议对该患者进行随访，希望半年后在视频会上见到病例随访的结果。
13:40最后由黄旭升教授做会议总结，视频会议结束。
