（一）肝豆状核变性（Wilson’s病）
肝豆状核变性是一种以儿童和青少年发病为主的遗传性疾病。系由于第13染色体的铜转运P型ATP酶的基因突变，导致铜代谢障碍，肝和脑组织中有过量的铜沉积。临床特点为肝硬化、大量基底结软化和变形，以及角膜色素环，伴有血浆铜蓝蛋白缺失和氨基酸尿症。该病早期治疗仍以药物为主，原则抑制铜的吸收和排铜疗法。有肝功能衰竭或肝硬化进展的患者是肝移植的适应症。肝移植后可逆转病情，改善肝功能，对神经系统症状也有一定的改善作用。然而，因为药物治疗作用有限，因而目前有很多学者建议在肝豆状核变性疾病中扩大肝移植的适应症。Marin等报道的14例肝豆状核变性接受肝移植术的患者资料，4例是由于药物治疗后神经系统损害无明显改善的患者，其中2例不合并肝硬化的患者在移植术后6个月，神经系统并发症消失。因而作者认为肝移植术可以将过量的铜从中枢神经系统转运出，从而逆转神经系统损害；作者进一步认为对于出现局部神经和精神系统损害的肝豆状核变性患者，即使肝功能稳定，也应考虑行肝移植。
（二）血色病
这里指遗传性血色病，是由于遗传基因的突变、使小肠对铁的吸收过多，体内有过量的铁沉着造成组织损伤，最终导致肝硬化、心肌病、糖尿病、内分泌腺功能减退、皮肤色素沉着和关节病变等临床表现。该病合并肝硬化发生原发性肝癌的危险率是正常人群的200倍左右，约14%的本病患者可并发肝癌。一旦患者发生肝功能失代偿，应考虑肝脏移植。但是对血色病患者进行肝移植的结果令人失望，其5年生存率仅为40%～50%。最常见的与肝移植有关的死因为术前术后心脏及感染有关的并发症。另外即使肝移植解除了肝脏铁负荷过剩，但肝脏以外其他器官铁过剩导致的损伤仍可发生相应的并发症。血色病患者拟进行肝移植时应排除肝癌并进行彻底的心脏评估。
（三）α1-抗胰蛋白酶缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体共显性遗传病，血浆内α1-抗胰蛋白酶有质和量的缺乏，可伴有儿童和成人的肝病和成人的全叶肺气肿。只有少数的由α1-抗胰蛋白酶缺乏所致的肝硬化患者接受了成人肝移植治疗。其入选肝移植手提的关键问题是在患者病情进展到终末期肺病之前进行肝移植的评估。目前选择合适的供者后，有些肝移植受者的1年生存率已达70%。
（四）糖原贮积症Ⅳ型
糖原贮积症Ⅳ型是由淀粉-（1，4-1，6）-转葡萄糖苷酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传性疾病，出生后即表现为肝、脾肿大及生长发育障碍，随后出现进行性肝硬化、门脉高压及腹水。病儿多于4岁左右死于肝功能衰竭，肝移植时本病唯一有效的治疗方式。
（五）肝外胆道闭锁
肝外胆道闭锁虽然并不常见，确是儿童期最常见的需要施行肝移植的慢性肝脏疾病。该病的病因不清，但认为最常见的类型是获得性的而非先天性的，其中胎儿型可先天因素有关。肝外胆道闭锁症曾经是一全球性的致死性疾病，肝门肠道吻合术（Kasai手术）和肝移植术的发展已经是此病的患者有可能存活。
年龄大于3个月以上肝脏损害通常过于严重，实施肝门肠道吻合意义不大，肝移植往往是治疗上惟一的选择。
另外，一些先天性酶缺陷所致的代谢性疾病患者，如遗传性草酸盐沉积症、Crigler-Najjar综合征、低密度脂蛋白受体缺陷病和各种尿素循环酶缺陷症等，尽管出生时具有正常的肝功能，但病情的发展最终将导致肝功能衰竭，也是肝移植的适应证。
（六）多囊性肝病
与单纯性囊肿不同，多囊性肝病是一种儿童期常染色体隐性遗传和成人期常染色体显性遗传疾病。常合并存在多囊性肾病和进展性肾功能不全。因为肝脏有良好的储备功能，所以肝功能不全并不常见。因而肝移植是多囊性肝病并不常规的治疗方式。
多囊性肝病行肝移植早期并发症发生率和死亡率约36%和17%，常见原因有感染性多器官功能衰竭和出血。分析认为，肝移植早期死亡率较高的原因与多囊性肝病时病肝切除困难有关。因而，对无生命威胁的良性肝病实施肝移植时，必须权衡其并发症和死亡率是否低于传统手术，移植后患者长期生存质量是否能得到明显提高。基于这个原则，最近的文献报道了无并发症、低失血的6例实施肝移植的多囊性肝病患者。
（七）肝脏囊性纤维化病
肝脏囊性纤维化病是编码单磷酸腺苷循环依赖的氯化物通道（囊性纤维化跨膜传导调节因子）基因突变所导致的分泌内皮多基因功能障碍性疾病。患者通常出现呼吸、消化以及男性生殖系统功能障碍的表现。90%患者死于呼吸功能衰竭。
肝病通常出现较早，约1/4患者呈现缓慢进展性。部分患者随着病情的发展，出现慢性阻塞性胆道疾病、局灶性胆汁性肝硬化和多叶受累的肝硬化。同其他首先累及胆道细胞的肝脏疾病一样，肝囊性纤维化所致肝功能衰竭出现较晚，而门静脉高压症以及相关并发症是该病终末期最严重的并发症。一旦患者肝功能衰竭，出现较严重的门静脉高压症和/或其并发症时，肝移植无疑是一个较好的选择。尽管很多学者仍担心这类患者脆弱的全身状态和术后免疫抑制对肺部感染的影响，肝囊性纤维化仍然被很多中心作为肝移植的适应症。最近欧洲移植注册中心报道了1997年-2002年57例因肝囊性纤维化施行肝移植的患者资料，患者3年生存率为79%，并且几个中心的经验均证实此类患者行肝移植术后生存率较高，而且术后肺功能有望得到明显改善。
（八）Caroli’s病
Caroli’s病是一种罕见的，多属常染色体隐性遗传病。特征性表现为肉眼可见的，肝内胆管多灶性、囊性或节段性扩张。常合并存在先天性肝纤维化和常染色体隐性遗传性多囊肾病。Caroli’s病最主要的临床特征是反复发作的胆管炎。而该病的治疗仍然没有统一规范的标准。De Kerckhove等总结的本中心3例，文献报道19例以及欧洲肝移植注册中心110例因Caroli’s病接受肝移植的患者，患者术后生存状况令人满意。因而作者分析认为Caroli’s病患者一旦出现严重的胆管炎或（疑似）胆管恶变等并发症，肝移植是较好的治疗措施。而反复应用影像学、内镜或外科胆汁引流措施只可能增加并发症发生率和患者死亡率。
